Европейские, американские и китайские ученые разрабатывают генную терапию врожденной глухоты, связанной с дисфункцией белка отоферлина. Полученные результаты свидетельствуют о ее эффективности, сообщает N + 1 со ссылкой на MIT Technology Review.
Глухотой страдает более 450 млн человек. В 70 % врожденных случаев и в 25 % развившихся она вызвано генетическими проблемами. У 1–3 % детей с врожденной глухотой есть дефект гена отоферлина, участвующего в преобразовании раздражения волосковых клеток улитки внутреннего уха в нервные импульсы. Это заболевание называется аутосомно-рецессивной несиндромальной глухотой девятого типа (DFNB9).
Подразделение Decibel Therapeutics американской компании Regeneron разработало препарат DB-OTO с геном отоферлина на аденоассоциированном вирусном векторе под контролем проприетарного специфичного промотора Myo15. Во время клинических испытаний его вводили внутрь ушной улитки детям младше 18 лет. По предварительным результатам, у двухлетнего пациента спустя шесть недель после введения DB-OTO появилась реакция на звуки.
Похожий препарат создали в Фуданьском университете под руководством Шу Илая: здесь также использовали аденоассоциированный вирусный вектор и промотор Myo15, но из-за большого размера гена его пришлось разбить на две части, которые рекомбинируются после введения в улитку. В рамках пилотных испытаний лекарство ввели десяти китайским детям с глухотой — четыре из них, ранее не слышавшие ничего тише 95 децибел, через несколько недель начали слышать на уровне 50–55 децибел, что соответствует 60–65 % нормального слуха и позволяет различать обычный разговор.
Также разработкой генной терапии DFNB9 на основе аденоассоциированного вектора занимается принадлежащая Eli Lilly компания Akouos. В случае успешных испытаний эту технологию можно использовать для излечения других видов глухоты.
Обложка: © Kimia Zarifi / Unsplash