Федеральное медико-биологическое агентство России (ФМБА) создало базу данных популяционных частот генетических вариантов 120 тыс. здоровых представителей населения РФ, передает ТАСС.
Для этого по поручению президента ФМБА в 2020–2024 годах организовало полногеномное исследование с 30-кратным покрытием более 200 тыс. россиян. Ранее, в 2014-м, появилась информация об итогах проекта ЕхАС с анализом экзом (кодирующих белки участков генома). Эти сведения вошли в единую базу данных gnomAD (сейчас содержит сведения о ДНК более 800 тыс. человек). Однако данных о российской популяции в выборках ЕхАС и gnomAD почти нет.
Чтобы создать типовой геном россиянин, в ФМБА выполнили уникальную высокоточную сборку полнохромосомных последовательностей, исследовав полные геномы жителей разных регионов России. Отечественная база данных позволяет не только просчитывать риск генетических заболеваний и патологий, но и создать методы их диагностики, профилактики и терапии. Сейчас идет работа над допсегментом с информацией о популяционной частоте генетических вариантов более чем 80 тыс. россиян с социально значимыми заболеваниями.